Choroby genetyczne

choroby genetyczne
Geny są mieszanką tego co przejęliśmy po przodkach. Żeby lepiej ocenić ryzyko dziedzicznego przekazania skłonności do danych chorób i żeby je zmniejszyć, warto poznać historię zdrowia swojej rodziny.

Po przodkach w genach dziedziczy się i to co dobre, i to co złe. Złe to m.in. zwiększone ryzyko zachorowania na schorzenia, na które cierpieli bliscy krewni. Jak się bowiem okazuje, genetyczne podłoże ma podobno blisko 4 tysiące schorzeń. Niestety co najgorsze, większość przypadków raka jest także uwarunkowana genetycznie. Wiedząc o tym, można poddać się badaniom wykrywającym zmieniony gen. Jego obecność nie oznacza, że na pewno choroba się ujawni, będąc jednak w grupie zwiększonego ryzyka, można zastosować odpowiednią profilaktykę.

Im bliższe pokrewieństwo, tym więcej jest wspólnych cech. Tak więc, aby lepiej poznać genetyczną metrykę zdrowia, warto przeprowadzić rodzinne śledztwo. Warto się dowiedzieć:
czy rodzina jest długowieczna – warto się dowiedzieć, w jakim wieku zmarli przodkowie. Jeśli żyli więcej niż 85 lat, można przyjąć, że należy się do klanu długowiecznych i cieszyć się, bo długowieczność też jest dziedziczna. Jeśli jednak zmarli przedwcześnie, dobrze jest ustalić przyczynę śmierci. Jeżeli zgon był skutkiem choroby, warto ustalić – jakiej. Gdy to samo schorzenie było przyczyną przedwczesnej śmierci co najmniej trzech osób w rodzinie matki lub ojca, trzeba to potraktować poważnie.
w jakich warunkach żyli bliscy – łatwiej będzie ustalić, czy wpływ środowiska mógł być czynnikiem, który sprowokował wystąpienie jakiejś choroby w rodzinie. Jeśli tak, to lepiej zawczasu zmienić miejsce zamieszkania.
czy członkowie rodziny są do siebie podobni – to nie jest pytanie jedynie o rysy twarzy. Chodzi o to, że objawy pewnych schorzeń widać na pierwszy rzut oka.

Znając zdrowotną historię rodziny, wcale nie trzeba badać się we wszystkich kierunkach ani zapisywać do wielu specjalistów. Dobrze jest jednak omówić to lekarzem rodzinnym i w razie potrzeby, poddać się prostym badaniom genetycznym. W bogatych krajach świata modne jest sprawdzanie tzw. osobistego profilu genetycznego, czyli zakodowanych w genach predyspozycji do często występujących chorób, m.in. cukrzycy typu 2, chorób Alzheimera i Parkinsona, nowotworów piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty. Z takiej usługi można też skorzystać w Polsce, kosztuje takiego badania to ok. 1500 zł. Na potrzeby badania pobiera się próbkę śliny ze złuszczonymi komórkami naskórka i wysyła do analizy do USA. Badanie polega na szukaniu w próbce mutacji DNA odpowiadających za powstanie różnych chorób. Pozwala to oszacować ryzyko wystąpienia danego schorzenia u badanej osoby. Wielu lekarzy uważa, że potrzebne są precyzyjniejsze analizy i że badania genetyczne powinny wykonywać przede wszystkim osoby z grup wysokiego ryzyka, czyli te, u których w rodzinie występowały poważne choroby dziedziczne.

Na terenie Polski działa ponad 20 poradni genetycznych, tak więc dotarcia do nich nie jest trudne. Jeśli istnieje rodzinne obciążenie skłonnością do jakiejś choroby, to właśnie tutaj powinno się zgłosić. Tak zwane testy wysokiego ryzyka finansuje NFZ. Wykonywane są one po konsultacji z lekarzem. Jeśli szczęśliwie nie należy się do grupy wysokiego ryzyka, ale chce się spać spokojnie, za test trzeba zapłacić z własnej kieszeni ok. 300-400 złotych.
Do badania pobierana jest próbka krwi. Poddając się takiemu testowi, trzeba uświadomić sobie, że jeżeli się okaże, iż jest się nosicielem zmutowanego genu, nawet wysokiego ryzyka o niczym to nie przesądza. Oznacza to wyłącznie wysoką skłonność np. do zachorowania na raka piersi, czyli sygnalizuje, że trzeba się regularnie badać i stosować odpowiednią profilaktykę.

Brak komentarzy:

Prześlij komentarz